GenEva là gì ? Sàng lọc adn trước sinh cao cấp GenEva

GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

GenEva là gì ? Sàng lọc adn trước sinh cao cấp GenEva

Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
GenEva là xét nghiệm NIPT của GENTIS được chính thức chuyển giao từ Illumina, Mỹ. GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm do BoA cấp.

GEN-EVA GIÚP SÀNG LỌC

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: hội chứng down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
• Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
• Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat
• Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM GEN-EVA

GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

• Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
• Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
• Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
• Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Mang thai đôi…

ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM GEN-EVA TẠI GENTIS

• An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ 10.
• Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%.
• Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.
• Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả từ 5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
• Chất lượng quốc tế: Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq nipt của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM GEN-EVA

BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM GEN-EVA

CÔNG NGHỆ XÉT NGHIỆM GEN-EVA TẠI GENTIS

GENTIS là đơn vị duy nhất đến nay được Illumina chuyển giao hoàn toàn công nghệ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
GEN-EVA chất lượng chuẩn Mỹ + ISO 15189

VỀ GENTIS

Tại GENTIS, chúng tôi cam kết cung cấp rõ xuất xứ của xét nghiệm GenEva (Illumia's NIPT) để khách hàng có thể hiểu rõ chất lượng của xét nghiệm.
Thực hiện bởi phương pháp tiên tiến nhất – Độ chính xác cao
GenEva kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CE-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác.
Phương pháp được đánh giá trên nghiên cứu lâm sàng với 86, 658 trường hợp trên toàn thế giới
- 85,298 (98,4%) cho kết quả chính xác
- 6% không tiếp tục tham gia nghiên cứu
- 1% không lên kết quả do hạn chế kỹ thuật

Đảm bảo các yếu tố quyết định chất lượng xét nghiệm bao gồm:

• Chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ thiết bị, quy trình, thuật toán bởi Illumina – Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới. Hiện nay, GENTIS là đơn vị duy nhất tại Việt Nam được chứng nhận từ Illumina
• Chuyên gia tư vấn di truyền là PGS.TS di truyền sản khoa uy tín, đồng hành với bệnh nhân trong suốt thai kỳ.
• Thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế tại Việt Nam. Chất lượng được giám sát chặt chẽ, đảm bảo tương đương phòng xét nghiệm tại Mỹ. Hạn chế được nhiều rủi ro sai sót khi gửi mẫu ra nước ngoài, có kết quả nhanh chóng…
• Tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS được văn phòng công nhật chất lượng - BOA việt nam chứng nhận phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Theo quyết định số 3148/QĐ-BYTT, Điều kiện để các Phòng xét nghiệm (PXN) được liên thông công nhận kết quả là các PXN phải được đánh giá theo bộ “Tiêu chí đánh giá mức chất lượng phòng xét nghiệm Y học” và đạt chất lượng từ mức 01 trở lên hoặc các PXN đạt chứng nhận ISO 15189:2012.
• Xét nghiệm có độ chính xác tới 99,9% đối với hội chứng Down
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 ngày.
• Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền thường gặp và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.
• Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Đọc thêm: xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy ?