Mang bầu lần đầu và những điều bạn chưa biết về tầm soát dị tật

Mang trong mình một sinh linh nhỏ bé, chúng ta đều mong con sẽ lớn lên từng ngày, khỏe mạnh và an nhiên. Thế nhưng dị tật thai nhi vẫn luôn là nỗi lo canh cánh trong lòng các mẹ bầu. Vậy dị tật thai nhi là gì và tầm soát dị tật thai nhi là gì mẹ bầu mang thai lần đầu đã biết chưa?

Mang bầu lần đầu và những điều bạn chưa biết về tầm soát dị tật

Dị tật thai nhi là gì?

Trước khi tìm hiểu chi tiết tầm soát dị tật thai nhi là gì chúng ta cần hiểu bản chất dị tật thai nhi là gì cũng như nguyên nhân dẫn tới hiện tượng này.

Dị tật thai nhi là nỗi đau của nhiều gia đình và toàn xã hội.

• Trước hết, dị tật thai nhi bẩm sinh là các hội chứng mà trẻ mắc phải từ trong bụng mẹ. Các hội chứng này dù có các biểu hiện khác nhau nhưng tựu chung lại sẽ khiến cho trẻ có một trong các đặc điểm sau:
• Chậm phát triển, nhiều trường hợp lưu từ trong bụng mẹ, một số khó sống sót sau năm thứ nhất, một số sống lâu hơn nhưng lại có thân hình và sự phát triển chậm hơn so với bạn bè đồng trang lứa.
• Bất thường về hình thái: Trẻ mắc một số hội chứng di truyền đặc biệt như Down thường có khuôn mặt đặc trưng với tai dơi, trán rộng, mặt nhỏ,…Một số căn bệnh khác lại khiến trẻ mắc chứng hở hàm ếch,…
• Nhận thức kém: Trẻ mắc một số căn bệnh di truyền sẽ gặp phải vấn đề khó tiếp thu kiến thức. Do đó, cần nhiều thời gian, công sức để dạy dỗ các em. Bên cạnh đó, nhiều trẻ sẽ dễ quên nên cần sự dạy dỗ và nhắc lại cả đời.

Phải có sự chăm sóc đặc biệt của gia đình và xã hội: Do chậm phát triển và gặp nhiều khó khăn về các chức năng vậy nên trẻ mắc dị tật bẩm sinh khó phát triển bình thường được như trẻ khác và yêu cầu một sự chăm sóc đặc biệt về y tế cũng như giáo dục. Gia đình có trẻ mắc dị tật sẽ tốn nhiều thời gian và công sức để chăm sóc các bé trong suốt phần đời.

Dị thật thai nhi có thể xuất hiện do nhiều yếu tố trong đó có môi trường, điều kiện dinh dưỡng, chế độ sinh hoạt,…Tuy nhiên, chúng ta hoàn toàn có thể sàng lọc các trường hợp dị tật do gene di truyền nhờ các xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc xét nghiệm trước khi mang thai. Tham khảo thêm : Những dị tật thai nhi thường gặp tại link sau: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/diem-mat-cac-di-tat-o-thai-nhi-thuong-gap !

Chế độ dinh dưỡng khi mang thai của mẹ có thể sẽ quyết định đến sức khỏe em bé.

Tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Tầm soát dị tật thai nhi là gì là thắc mắc của không ít mẹ mang thai lần đầu. Theo các chuyên gia, tầm soát dị tật thai nhi là những xét nghiệm có khả năng phát hiện sớm dấu hiệu dị tật thai nhi từ những tuần đầu của thai kỳ giúp cha mẹ có thể chủ động quyết định trong việc sinh con khỏe mạnh. Tầm soát dị tật thai nhi không phải chỉ là 1 xét nghiệm mà gồm nhiều xét nghiệm như: Siêu âm hình thái 4D, các xét nghiệm sinh hóa, sàng lọc trước sinh NIPT.

Siêu âm là một trong các sàng lọc tầm soát dị tật thai nhi cần thiết.

Đối với các trường hợp có kết quả bất thường trong siêu âm hoặc các kết quả xét nghiệm sinh hóa, bác sĩ sẽ chỉ định chẩn đoán dị tật bẩm sinh thông qua việc chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các xét nghiệm chẩn đoán này là các xét nghiệm xâm lấn do đó có thể kéo theo nguy cơ bị rò rỉ ối, nhiễm trùng,…Do đó, mẹ bầu cần suy nghĩ thật kỹ trước khi thực hiện.

Trong các biện pháp tầm soát dị tật thai nhi siêu âm là biện pháp sử dụng sóng siêu âm để dựng lại hình thái, cấu trúc, hoạt động của thai nhi. Thế nhưng, nhiều mẹ lại lo lắng tính an toàn của phép thử này. Nếu có lo lắng bạn hoàn toàn có thể yên tâm nhé, vì các chuyên gia đã khẳng định rằng siêu âm tầm soát dị tật thai nhi hoàn toàn không đau, không gây tác dụng phụ. Tuy nhiên siêu âm lúc nào, tuần thai thứ bao nhiêu cần phải theo chỉ định của bác sĩ. Thời gian kéo dài 1 lần siêu âm khoảng từ 15 đến 30 phút. Tuy nhiên cũng có những trường hợp thai khó đánh giá thì sẽ kéo dài hơn.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10.

Tầm soát dị tật thai nhi là gì càng ngày càng được các mẹ bầu chú ý khi mà khoa học đã khẳng định được rằng có nhiều dị tật bẩm sinh có thể chữa trị thành công nếu phát hiện sớm. Lý do là bởi nhờ kết quả xét nghiệm này các các sĩ sẽ kịp thời đưa ra các biện pháp can thiệp, hạn chế tối đa tình trạng dị tật thai nhi trong bụng mẹ và trẻ sinh ra hoàn toàn có cuộc sống bình thường như bao trẻ khác. Tầm soát dị tật thai nhi được bác sĩ khuyên thực hiện thông qua việc khám thai định kỳ. Xét nghiệm này đặc biệt cần thiết cho phụ nữ mang thai cao tuổi, kết hôn cận huyết, gia đình có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh,….

Trong các xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm có độ chính xác cao và tính an toàn cao nhất. Xét nghiệm sử dụng mẫu máu người mẹ, độ chính xác lên tới 99,97% đối với hội chứng Down. Hiện nay, GENTIS đã tiếp nhận chuyển giao thành công công nghệ sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina vì vậy bạn hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm này tại Việt Nam với mức giá phải chăng.

Mang thai lần đầu, bạn đã biết tầm soát dị tật thai nhi là gì chưa cũng như các câu hỏi liên quan đến sàng lọc dị tật trước sinh đã được chúng tôi giải đáp trong bài viết trên. Nếu còn bất kỳ thắc mắc gì, xin bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn viên của GENTIS tư vấn chi tiết.

Nguồn: https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/tam-soat-di-tat-thai-nhi-la-gi

3 Câu hỏi thường gặp khi làm dịch vụ xét nghiệm NIPT – illumina

Xét nghiệm NIPT – illumina là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu, đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. Dưới đây là 3 câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT – illumina mà chúng tôi muốn giải đáp để bạn có cái nhìn chuẩn xác nhất về dịch vụ này.

3 Câu hỏi thường gặp khi làm dịch vụ xét nghiệm NIPT – illumina

Câu hỏi 1: “Xét nghiệm NIPT – illumina có độ chính xác là bao nhiêu ?”

Trả lời:

Công bố: 85.000 bệnh nhân làm NIPT – illumina

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – illumina trong lĩnh vực sản khoa đã được thống kê ở 85.000 trường hợp để theo dõi hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn.

Tham khảo bài báo công bố: download

Độ nhạy và độ đặc hiệu được tính toán dựa trên số liệu thống kê khi thực hiện ở 85.000 bệnh nhân.

Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9 % với hội chứng Down) tuy hiện nay NIPT được coi là một xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. 

Tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp,…phương pháp sàng lọc trước sinh này rất phổ biến. Phụ nữ mang thai từ 10 tuần là sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, cũng chính vì vậy mà tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp.

Câu hỏi 2: “Sau khi làm xét nghiệm NIPT là yên tâm, không cần làm xét nghiệm nào nữa phải không?”

Trả lời:

– Theo các chuyên gia thì sau khi làm xét nghiệm NIPT kết quả âm tính thì sẽ không cần làm các xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền đã được thực hiện nào nữa. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám và theo dõi siêu âm theo định kỳ để phát hiện các bất thường khác.

– Nếu kết quả NIPT dương tính các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳg định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Tại Việt Nam sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT là dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.

Câu hỏi 3: “Xét nghiệm NIPT – illumina tại GENTIS được hỗ trợ những gì?”

Trả lời:

GENTIS cung cấp một chương trình hỗ trợ cho khách hàng với các điều khoản của xét nghiệm NIPT trong các trường hợp:

“Dương tính”

Nếu kết quả xét nghiệm là “dương tính” (nghĩa là phát hiện lệch bội ở một trong các NST 13, 18, 21 và NST giới tính ): Thai phụ sẽ được Gentis hỗ trợ 100% phí xét nghiệm NIPT để thai phụ có chi phí thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nhằm khẳn định lại xét nghiệm trước khi có các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Chú ý: GENTIS sẽ không cung cấp bất kỳ sự hỗ trợ nào cho những trường hợp trẻ sinh ra mang các bất thường NST được được xét nghiệm mà không thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận lại kết quả sau khi nhận được kết quả “ dương tính” .

“Âm tính giả”

Nếu kết quả là “âm tính” (có nghĩa là không phát hiện lệch bội), nhưng sau đó đứa trẻ được sinh ra và được chẩn đoán mắc một trong các hội chứng lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ trong vòng 1 năm kể từ khi đứa trẻ ra đời, bạn có đủ điều kiện để được hỗ trợ tối đa lên đến 150,000,000 VNĐ cho mỗi trường hợp đơn thai.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

“Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính”.

Trong trường hợp xét nghiệm NIPT của bạn có kết quả là “âm tính” nhưng sau đó thai nhi của bạn được chẩn đoán trước khi sinh là mắc một trong các trường hợp lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng NST giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ và bạn chọn chấm dứt việc mang thai, bạn có đủ điều kiện để nhận hỗ trợ là gói tối đa lên đến 25,000,000 VNĐ đối với trường hợp thai đơn.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

Xét nghiệm NIPT – illumina là phương pháp góp phần giảm tỉ lệ sinh trẻ bị dị tật, nâng cao chất lượng dân số.

Như vậy chúng tôi đã giải đáp cho bạn top 3 câu hỏi thường gặp nhất về xét nghiệm NIPT – illumina. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ đến tổng đài 1800 2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS luôn hân hạnh phục vụ quý khách hàng

Đọc thêm : Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền ?

Xét nghiệm dị tật thai nhi hết bao nhiêu tiền

Xét nghiệm dị tật thai nhi là cách đơn giản, chính xác nhất để chủ động nắm bắt tình hình sức khỏe thai nhi để từ đó đưa ra các quyết định phù hợp giúp giảm thiểu tối đa trường hợp sinh con mắc các bệnh di truyền. Vậy nhưng, xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền thì chúng ta hãy cùng chúng tôi khám phá trong bài viết dưới đây nhé!

Tìm hiểu xét nghiệm dị tật thai nhi hết bao nhiêu tiền

Đa số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyên thực hiện vào tam cá nguyệt thứ 2. Đây là các xét nghiệm cần thiết giúp mẹ bầu biết tình trạng sức khỏe của thai nhi, biết rằng thai nhi liệu có mắc các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể hay không. Thông thường, xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ được bác sĩ chia ra làm 2 giai đoạn:

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc được khuyên dùng cho tất cả các mẹ bầu mang thai

• Thực hiện các chẩn đoán dị tật bẩm sinh (được chỉ định riêng cho các mẹ bầu nhận kết quả siêu âm, xét nghiệm sàng lọc bất thường). Do chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm có xâm lấn và có thể dẫn tới nhiều nguy cơ như sảy thai, viêm nhiễm,…nên không được thực hiện khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Hiện nay, có 2 phương pháp chẩn đoán phổ biến là chọc ối và sinh thiết gai nhau.

Lịch trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

• Các bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể các sàng lọc trước sinh cần thiết khi bạn đi khám thai.

Trước khi đi tìm hiểu xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền cũng như chi phí xét nghiệm dị tật thai nhi/giá xét nghiệm dị tật thai nhi chúng ta cần nắm được lịch trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết. Cụ thể:

Sàng lọc trước sinh không phải chỉ có 1 xét nghiệm duy nhất. Đây là một tập hợp nhiều loại xét nghiệm khác nhau giúp phát hiện các bất thường sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi.

• Ở tuần thai thứ 10, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm máu và siêu âm 2D. Xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện sớm các vấn đề liên quan đến dị tật di truyền điển hình là Down, tim,…
• Ở tuần thai thứ 14 – 18, mẹ cần đi làm xét nghiệm máu. Đây là xét nghiệm cần thiết để mẹ sớm phát hiện ra các dị tật trước sinh cũng như khuyết tật ống thần kinh.

Sàng lọc dị tật trước sinh là xét nghiệm không bắt buộc. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm vô cùng cần thiết đối với mẹ bầu đặc biệt là các mẹ thuộc trường hợp sau:

1. Tiền sử gia đình từng có người mắc các bệnh di truyền
2. Phụ nữ mang thai khi đã ngoài 35t
3. Sử dụng thuốc, chất kích thích trong thời kỳ mang thai
4. biến chứng thai kỳ
5. Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella,…trong quá trình mang thai
6. Từng có tiền sử sảy thai, lưu thai không rõ nguyên nhân,…
7. Mẹ bầu làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ,…

Sàng lọc trước sinh sẽ giúp bạn:

Chủ động nhận biết sức khỏe thai nhi từ sớm

Chủ động hạn chế tối đa tình trạng sinh con mắc dị tật bẩm sinh

Tránh những nỗi đau do di truyền để lại cho con, cho toàn gia đình

Trong trường hợp phát hiện dị tật thai nhi, và mẹ có quyết định giữ lại thì sẽ có thời gian chuẩn bị tâm lý, kinh tế và điều kiện y tế tốt nhất chào đón bé

Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?

Sàng lọc trước sinh được thực hiện nhanh chóng, không tốn nhiều thời gian của bạn.

Hiện nay, tại mỗi cơ sở y tế với các điều kiện khác nhau thì mức giá xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền sẽ không giống nhau. Tuy nhiên, bạn có thể tham khảo mức giá cơ bản dưới đây:

• XN Double Test giá từ 420.000 – 600.000 đồng
• Siêu âm 2D: từ 150.000 đồng
• Siêu âm 4D: từ 400.000 – 600.000 đồng
• XN Beta – HCG định lượng từ 115.000 – 200.000 đồng
• XN tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser từ 55.000 – 100.000 đồng
• XN tổng phân tích nước tiểu từ 50.000 đồng
• XN Glucose từ 30.000 đồng
• XN sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT giá từ 10.350.000 – 18.900.000 đồng

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT là phương pháp tiên tiến nhất trên thế giới giúp xác định tình trạng sức khỏe di truyền của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ và phân tích ADN thai nhi tự do có trong máu mẹ. Theo các chuyên gia, xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99,97% đối với hội chứng Down. Đây là sự lựa chọn hàng đầu của các mẹ các nước Châu u để sớm phát hiện và chủ động có biện pháp ngăn ngừa tình trạng sinh con mắc dị tật di truyền.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ chính xác cao, là lựa chọn hàng đầu của mẹ bầu hiện đại.

Như vậy, trong bài viết trên chúng tôi đã bật mí cho bạn xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền cũng như các vấn đề liên quan cần biết. Để được tư vấn chi tiết, xin hãy điện ngay tới tổng đài của GENTIS là 1800.2010 để được các chuyên gia giàu kinh nghiệm của chúng tôi tư vấn miễn phí. GENTIS hân hạnh đồng hành cùng bạn!

Hội chứng Digeorge là gì và những điều bạn cần biết ?

Hội chứng Digeorge là một trong các hội chứng di truyền phổ biến và thường gặp ở trẻ sơ sinh. Gia đình có trẻ mắc hội chứng Digeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) thường chịu những nỗi đau kéo dài theo ngày tháng. Digeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là những điều mà gentis sẽ bật mí cho bạn trong bài viết này!

Hội chứng Digeorge là gì và những điều bạn cần biết ?

Khái niệm về hội chứng Digeorge là một trong những điều cần biết về hội chứng Digeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2). Theo các chuyên gia, đây là hội chứng di truyền thường gặp xảy ra khi trong hệ gene của một người mất đoạn 22q11.2. Hay nói ngắn gọn Digeorge là một trong các dị tật xảy ra khi NST số 22 bị đột biến.

Theo thống kê, từ 4000 – 6000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Digeorge. Trung bình, có tới 1/68 trẻ mắc dị tật bẩm sinh là mắc hội chứng Digeorge.Và trẻ mắc hội chứng Digeorge chiếm tới 2,4% trường hợp trẻ chậm phát triển về trí tuệ.

Đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Digeorge

Đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Digeorge là thông tin tiếp theo trong những điều cần biết về hội chứng Digeorge mà chúng tôi sẽ tiết lộ cùng bạn. Cụ thể, trẻ mắc hội chứng Digeorge sẽ có các biểu hiện như sau:

Trẻ mắc hội chứng Digeorge thường bị hở hàm ếch.

Theo nghiên cứu, các nhà khoa học đã liệt kê được hơn 180 triệu chứng xảy ra do ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp từ hội chứng Digeorge. Tuy nhiên, biểu hiện bệnh của mỗi bệnh nhân hội chứng Digeorge lại không giống nhau và không nhất định có tất cả các biểu hiện. Trong đó, biểu hiện thường gặp nhất của trẻ mắc hội chứng Digeorge là:

Dị tật tim bẩm sinh

Sở hữu khuôn mặt đặc trưng với tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, rãnh hẹp ở môi,…

Thường bị hở hàm ếch

Dễ bị động kinh

Suy giảm miễn dịch nên dễ nhiễm trùng hoặc mắc các bệnh tự miễn khác

Kém phát triển về mặt thể chất, cơ bắp yếu

Khả năng học tập kém và có nhiều vấn đề về hành vi

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Digeorge cũng thường gặp khó khăn về hô hấp hoặc một số bất thường về thận, dạ dày, ruột, thính lực,…Bên cạnh đó, trẻ mắc hội chứng Digeorge thường khá lùn, một số hiếm sẽ mắc các dị tật về xương sống. Nhiều bé mắc hội chứng Digeorge bị nguy cơ cao với các chứng tâm thần hoặc nhẹ là trầm cảm, thường xuyên lo lắng.

Nguyên nhân mắc hội chứng Digeorge

Trẻ mắc hội chứng Digeorge sẽ kém phát triển cân nặng, trí tuệ, chiều cao hơn các em bé bình thường.

Nguyên nhân mắc hội chứng Digeorge là điều thứ 3 trong những điều cần biết về hội chứng Digeorge mà chúng tôi sẽ chỉ cho bạn biết trong bài viết này.

Hội chứng Digeorge là một hội chứng di truyền do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. 90% vấn đề này xảy ra trong quá trình trứng gặp tinh trùng. 10% còn lại trẻ mắc hội chứng Digeorge là do di truyền từ bố hoặc mẹ. Thực tế, rất nhiều bố mẹ không hề biết mình mắc chứng bệnh này.

Sàng lọc sớm hội chứng Digeorge ngay từ trong bụng mẹ

Thay vì chịu những nỗi đau do hội chứng Digeorge mang tới, bạn hoàn toàn có thể lựa chọn giải pháp sàng lọc sớm hội chứng Digeorge ngay từ khi thai nhi còn nhỏ trong bụng mẹ với gói sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina VIP tại GENTIS.

Đây là gói sàng lọc trước sinh sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu tĩnh mạch người mẹ. Phương pháp có độ an toàn cao, đảm bảo cho cả mẹ và em bé.

Theo các chuyên gia, ngoài việc nhanh chóng phát hiện ra sự hiện diện của hội chứng do đột biến vi mất đoạn gây ra trong đó tiêu biểu là hội chứng Digeorge, gói xét nghiệm NIPT – Illumina còn có khả năng phát hiện ra các hội chứng do đột biến vi mất đoạn khác như: Angelman/Prader- Willi, Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat. Bên cạnh đó, NIPT – Illumina VIP còn có thể phát hiện ra 13 hội chứng dị tật, phát hiện bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Xét nghiệm NIPT – Illumina VIP có thể thực hiện với người mang thai đơn hoặc thai đôi. Xét nghiệm có kết quả ngay sau 7 – 10 ngày không tính thứ 7 và chủ nhật. Đặc biệt, khi thực hiện xét nghiệm này tại GENTIS bạn còn được hưởng gói bảo hiểm lên đến 150 triệu đồng và hỗ trợ lên tới 3,5 – 7 triệu đồng nếu kết quả dương tính.

Xét nghiệm NIPT – Illumina VIP là sự lựa chọn hàng đầu cho các mẹ bầu hiện đại muốn chủ động sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm NIPT – Illumina VIP là gói sàng lọc trước sinh cao cấp được nhiều mẹ bầu tại các quốc gia tin tưởng. Hiện nay, đây cũng là sự lựa chọn hàng đầu của các mẹ bầu muốn chủ động sinh con khỏe mạnh, không mắc các bệnh di truyền, tránh đi những đau đớn và gánh nặng không đáng có.

Những điều cần biết về hội chứng Digeorge đã được chúng tôi thống kê chi tiết trong bài viết trên. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào về hội chứng này cũng như phương pháp sàng lọc sớm với gói xét nghiệm NIPT – Illumina VIP xin bạn nhanh tay liên lạc tới tổng đài 1800.2010 để được tư vấn chi tiết.

Những sự thật về núi đôi trước và sau khi sinh

Ngực mẹ bầu bắt đầu thay đổi ngay từ khoảnh khắc hai vợ chồng bạn thụ thai thành công. Càng về sau lại càng khác, mẹ bầu đã biết chưa? Trong bài viết này NIPT - gentis sẽ cùng các mẹ tìm hiểu trong bài viết sau đây.

Những sự thật về núi đôi trước và sau khi sinh

1/ Tam cá nguyệt thứ nhất

Ngay từ khoảnh khắc thụ thai thành công, cơ thể mẹ bầu đã bắt đầu thay đổi để chuẩn bị cho chuyện sinh nở và cho con bú. Khoảng thời gian trước chu kỳ kinh nguyệt (sắp bị bỏ lỡ), bạn sẽ cảm thấy ngực bị sưng tấy và đau nhức. Đây chính là dấu hiệu đầu tiên của thai kỳ.

Núi đôi sẽ trở nên căng tức và tăng kích cỡ trong thai kỳ

Tiếp theo đó, một lượng lớn mô mỡ và lưu lượng máu nhanh chóng “di chuyển” đến núi đôi, hỗ trợ cho sự phát triển của tuyến vú và ống dẫn sữa. Hầu hết các mẹ bầu đều cảm thấy căng tức vì ngực tăng về kích cỡ lẫn trọng lượng. Mẹ bầu sẽ dễ dàng phát hiện những mạch máu li ti quanh bầu ngực, nhũ hoa nhô ra, quầng vú dần lan ra và thẫm màu hơn.

Để thoải mái hơn, mẹ bầu nên sắm ngày áo ngực không gọng, mềm và vừa vặn, không push up hay quá chặt. Hạn chế lượng muối ăn hằng ngày để giảm sưng và phù nề. Nên “thả rông” ngực khi ở nhà, cách này sẽ giảm sự đau nhức. Mẹ bầu có thể nhờ anh xã massage, gợi ý không tệ phải không mẹ?

2/ Tam cá nguyệt thứ 2 và 3

Dù đã được “cảnh báo” trước rằng ngực sẽ to ra trong thai kỳ, nhưng đối với một số mẹ bầu sự thay đổi này nhiều khi khá sốc. Núi đôi dần tăng size và không có dấu hiệu dừng lại. Chưa kể, tuyến sữa cũng bắt đầu hoạt động, làm mẹ bầu khá hoang mang.

Nửa chặng đầu của thai kỳ, bạn sẽ bớt đau tức ngực và đã chuẩn bị khá tốt cho chuyện “ra sữa”. Một chút chất lỏng đục màu “rò rỉ” từ nhũ hoa không phải dấu hiệu bất thường. Đó là sữa non, tiền thân của sữa mẹ. Một số mẹ bầu phải đối mặt với chứng rạn da xung quanh bầu vú. Đi kèm với triệu chứng này, mẹ bầu còn cảm thấy ngứa ngáy, khó chịu. Giải pháp: Dùng kem dưỡng ẩm dịu nhẹ, massage vùng da bị rạn ở ngực sau khi tắm. Chia sẻ vài gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh chất lượng tại Hà Nội.

3/ Sau khi sinh

Ngay sau khi em bé chào đời, cơ thể mẹ sẽ ngay lập tức sản sinh ra hormone prolactin, báo hiệu cho ngực chuẩn bị quy trình ra sữa cho con bú. Tốt hơn mẹ nên cho con yêu ngậm ti mẹ càng sớm càng tốt, động tác mút của con sẽ kích thích sữa ra nhanh hơn.

Thông thường khoảng 2-3 ngày, sữa sẽ về. Trong những ngày đầu này, mẹ nên cho bé bú 8-12 lần/ngày để duy trì vòng tuần hoàn của sữa. Ngoài thực phẩm lợi sữa, mẹ có thể dùng vòi hoa sen, bật nước ấm, và phun nhẹ xung quanh bầu ngực để kích thích sữa ra.

4/ Sau khi cai sữa

Khi bé ngừng bú mẹ, cơ thể bạn vẫn còn dự trữ một lượng sữa nhất định. Lúc này, núm vú sẽ trở lại màu sắc như bình thường, kích cỡ ngực sẽ hoàn size về lúc trước khi bạn mang thai. Tuy nhiên, một số lại thay đổi với bộ ngực nhỏ hoặc lớn hơn. Ngoài ra, tất cả mẹ cho con bú đều có điểm chung: Da chảy xệ và lưu lại những vết rạn không mấy đáng yêu.

Hi vọng những chia sẻ trên của phòng xét nghiệm gentis đã giúp các mẹ có thêm một vài kiến thức bổ ích trước sinh. Chúc các mẹ có một hành trình mang thai như ý.

ĐIểm khác nhau khi mang thai trong độ tuổi 20,30 và 40

Có độ tuổi hoàn hảo nào cho việc mang thai không? Câu hỏi này chắc hẳn cũng có lúc lóe lên trong đầu bạn, đặc biệt là nếu bạn đang sắp tiến đến tuổi “băm”. Nhưng nếu bạn trì hoãn việc sinh con đến độ tuổi 30 hay 40, bạn không hề đơn độc.

ĐIểm khác nhau khi mang thai trong độ tuổi 20,30,40

Theo thống kê tại Mỹ, năm 1999 có 23% con đầu lòng có mẹ trên 30 tuổi, trong khi vào năm 1975 cũng tại nước này chỉ là 5%. Trên thực tế, các ca sinh nở từ phụ nữ độ tuổi 35 đến 49 đã tăng gấp 3 lần tính từ thập niên 70.

Chúng ta đã nghe nhiều về các nguy cơ tiềm ẩn, đặc biệt là các bà mẹ trên 35 tuổi, nhưng đây là những báo động không thật quá cần thiết. Trên thực tế, cho dù bạn bao nhiêu tuổi, bạn vẫn có thể có sinh con khỏe mạnh miễn là bạn trong tình trạng sức khỏe tốt, tìm kiếm việc chăm sóc sức khỏe tiền thai sản sớm và thực thi lối sống lành mạnh. Dưới đây là những gì bạn có thể mong đợi khi mang thai ở độ tuổi 20, 30 và 40.

Lời khuyên mang thai dành cho mọi lứa tuổi

Cho dù số liệu thống kê thế nào, tuổi của bạn là bao nhiêu, dưới đây là những điều bạn có thể làm để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh cho mình.

Thăm khám thai thường xuyên. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn có các vấn đề sức khỏe mãn tính như huyết áp cao hoặc tiểu đường. Bác sĩ có thể bảo đảm các loại thuốc bạn sử dụng để điều trị bệnh là an toàn trong suốt thai kỳ.

Uống hàng ngày vitamin bổ sung chứa 400 microgram (4 mg) acid folic. Bắt đầu uống trước khi bạn có thai và tiếp tục uống suốt tháng đầu thai kỳ để giúp ngăn ngừa một số khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng của não và tủy sống cho con bạn.

Đi kiểm tra tiền thai sản sớm và thường xuyên. Thảo luận với bác sĩ để chuẩn bị sức khỏe thai sản khỏe mạnh giúp cho bạn và con bạn “mẹ tròn con vuông”.

Các thông tin trên đây chỉ để tham khảo, không thể sử dụng để thay thế cho tư vấn hay chăm sóc y tế. Bạn không nên sử dụng thông tin này để tự chẩn đoán hay điều trị bất kỳ vấn đề sức khỏe hay bệnh tật nào mà không tham khảo ý kiến của bác sĩ. Hãy thảo luận với bác sĩ bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào mà bạn quan tâm liên quan đến sức khỏe của bạn và tình trạng của con bạn. Những xét nghiệm dị tật trước sinh bạn phải làm để thai phát triển khỏe mạnh.

Lối sống thiếu lành mạnh tiềm ẩn nguy cơ khiến thai phụ độ tuổi 20 tăng nguy cơ sinh con thiếu tháng.

Mang thai ở độ tuổi 20

Phụ nữ mạnh khỏe ở độ tuổi này thường dễ dàng có thai, chính vì vậy mà phụ nữ ở tuổi này có con nhiều nhất! Họ thường thụ thai sau 2 tháng “cố gắng”, ít rủi ro bị sẩy thai (khoảng 10%) và ít bị các biến chứng y khoa trong suốt thời gian mang thai. Một số ưu điểm khác của việc có con khi còn trẻ bao gồm cả việc ít nguy cơ hội chứng Down hoặc các dị tật bẩm sinh nhiễm sắc thể khác, và vì nhiều lý do chưa được khoa học hiểu rõ là nguy cơ phải sinh mổ thấp.

Tuy nhiên, ở một số trường hợp, trẻ hơn không phải luôn tốt hơn. Phụ nữ từ 20-24 tuổi có nguy cơ bị tiền sản giật cao hơn, một tình trạng nguy hiểm khi mang thai khiến huyết áp cao và có protein trong nước tiểu, cao hơn phụ nữ ở giữa độ tuổi 20 và đầu 30. Điều này phần lớn là do trên thực tế, phụ nữ thường có con đầu lòng ở đầu độ tuổi 20, vốn là một yếu tố nguy cơ cho tình trạng này. Các bác sĩ hiện vẫn chưa hiểu vì sao một số phụ nữ bị tiền sản giật với tình trạng rất nghiêm trọng. Nó thể dẫn đến tình trạng thai chậm phát triển và sinh non.

Phụ nữ đầu độ tuổi 20 còn có nguy cơ cao hơn phụ nữ cuối độ tuổi 20 và đầu 30 trong việc sinh con thiếu tháng, chủ yếu là do thói quen sức khỏe không tốt. Chẳng hạn vì phụ nữ từ 20 đến 24 thường hay hút thuốc lá hơn phụ nữ 25 tuổi trở lên. Chính khói thuốc đã làm tăng gấp đôi nguy cơ sinh con thiếu tháng. Phụ nữ trẻ cũng thường dễ có chế độ ăn uống kém, trì hoãn việc chăm sóc tiền thai sản và tăng cân thấp hơn cân nặng khuyến cáo (11 đến 16 ký đối với phụ nữ cân nặng bình thường – chỉ số cơ thể từ 18,50 đến 24,99) – tất cả đều làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị nhẹ cân. Trẻ sinh thiếu tháng cũng có rủi ro cao hơn về vấn đề sức khỏe cũng như các khuyết tật lâu dài. May mắn là việc giảm các rủi ro này rất đơn giản: ăn uống đầy đủ, uống vitamin bổ sung và đi khám tiền thai sản. Trên đây là một số kiến thức để bổ sung cho những ai đang và sắp làm mẹ , tham khảo thêm nhiều hơn tại link sau: https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina

Tập thể dục khi mang thai cần chú ý những điều gì?

Khi mang thai, việc thường xuyên tập thể dục là điều hết sức cần thiết, nó không chỉ giúp bạn có một sức khỏe tốt để đảm đương 9 tháng “mang nặng” mà còn giúp bạn giảm bớt những đau đớn trong khi sinh. Tuy nhiên, có một vài điều mẹ bầu cần lưu ý khi tập thể dục.

Tập thể dục khi mang thai cần chú ý những điều gì?

Những hoạt động tốt cho mẹ bầu

Các môn thể thao với những hoạt động nhẹ nhàng như đi bộ, bơi lội, thể dục nhịp điệu, pilates… là sự lựa chọn hoàn hảo cho các mẹ bầu. Những bài tập thể dục nhẹ nhàng giúp tăng cường sự dẻo dai của cơ bắp, giúp bạn giảm bớt những khó chịu khi mang thai.

Nếu bạn là người mới bắt đầu, bạn nên dành khoảng 10 phút cho các bài tập thể dục mỗi ngày. Sau khi quen dần thì bạn nên tăng dần thời gian này lên khoảng 30 phút mỗi ngày. Một nguyên tắc bạn cần phải ghi nhớ là không nên cố gắng quá sức, chỉ nên tập vừa sức mình.

Những hoạt động bạn nên tránh

Nếu bạn là một người ưa mạo hiểm hay thích những hoạt động mạnh mẽ thì đây chính là lúc bạn nên dẹp bỏ những sở thích của mình qua một bên rồi đấy. Leo núi, trượt tuyết, lướt ván, chạy bộ, đạp xe… là những hoạt động không phù hợp với mẹ bầu chút nào đâu. Nếu muốn, bạn có thể “dời” lại cho đến khi bé được sinh ra. Có thể những môn thể thao này cũng là cách giúp bạn giảm cân sau khi sinh tuyệt vời. Kiên nhẫn một chút nhé! Nếu bạn đang quan tâm đến các dịch vụ xét nghiệm dị tật trước sinh hãy tham khảo tại link sau : https://nipt.com.vn/

Bạn nên chọn những đồ mỏng, nhẹ, thấm hút mồ hôi, không nên chọn những đồ quá nóng, đặc biệt là trong 3 tháng đầu tiên. Bạn cũng nên chọn những quần áo thoải mái, không nên mặc đồ quá chật vì đồ chật sẽ gây ảnh hưởng đến tuần hoàn máu, làm cho cơ thể mệt mỏi, khó chịu mệt mỏi. Nên chọn áo ngực chuyên dùng, vì nó sẽ mang lại thoải mái cho bạn khi tập luyện.

Một vài lưu ý khi tập thể dục

Thời gian: Bạn nên tập ít nhất 3 lần mỗi tuần và ít nhất 30 phút mỗi lần tập. Tuy nhiên, bạn cũng nên dành ra một vài ngày “off”, không nên tập luyện qúa sức, phải để dành thời gian cho cơ thể nghỉ ngơi thoải mái.

Khởi động trước khi tập: Đây là hành động nhiều mẹ thường bỏ qua vì nghĩ là không cần thiết. Thật ra, những hoạt động làm nóng cơ thể sẽ giúp các khớp xương và các cơ của bạn chuẩn bị sẵn sàng cho những hoạt động tiếp theo. Nó sẽ giúp bạn tránh được các tình trạng chóng mặt, mất thăng bằng… khi luyện tập.

Bạn cũng nên dành thời gian thư giãn, nghỉ ngơi

Uống nhiều nước: Khi tập luyện, cơ thể sẽ mất một lượng nước thông qua việc tiết mồ hôi, vì vậy bạn cần phải bổ sung thêm nước cho cơ thể để tránh tình trạng mất nước. Bạn nên cố gắng uống khoảng 2 ly nước trước mỗi buổi tập và thỉnh thoảng uống thêm nước trong quá trình tập luyện nữa nhé!

Hiểu rõ bản thân: Dù cho chuyên gia và những người khác nói gì thì bạn vẫn là người hiểu rõ cơ thể mình nhất. Vì vậy, trước khi bắt đầu một bài tập bạn nên cân nhắc xem liệu bài tập đó có phù hợp với mình không và liệu bạn có đủ sức khỏe để tham gia bài tập đó không. Nếu có bất kỳ khó chịu nào, bạn nên dừng lại và nghỉ ngơi một chút. Bạn cũng có thể thông báo với bác sĩ nếu thấy cần.

Nhiệt độ cơ thể: Bạn nên giữ nhiệt độ cơ thể khoảng 39 độ C sau khi tập thể dục. Không nên để nhiệt độ tăng quá cao vì nó sẽ gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của bạn và bé. Đặc biệt, nên bổ sung đầy đủ nước cho cơ thể vì mất nước là một trong những nguyên nhân khiến thân nhiệt tăng cao.

Những chia sẻ trên đây của phòng xét nghiệm trước sinh gentis đã cung cấp cho bạn nhiều thông tin bổ ích, chúc các mẹ có một thai kì khỏe mạnh nhất để vượt cạn thành công.