Một vài câu hỏi hay gặp khi khám sức khỏe sinh sản

Việc đầu tiên nên làm khi bạn bắt đầu nghĩ tới việc mang thai, đó là đi khám sức khỏe sinh sản.>> https://nipt.com.vn/

Một vài câu hỏi hay gặp khi khám sức khỏe sinh sản

Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng một số câu hỏi. Sau đó, dựa trên những thông tin bạn cung cấp, bác sĩ sẽ cho bạn những lời khuyên để có một thể chất và tinh thần tốt sẵn sàng cho việc mang thai.

Dưới đây là danh sách các câu hỏi bác sĩ sản khoa có thể hỏi bạn:

Tuổi

• Bạn bao nhiêu tuổi?

• Chồng bạn bao nhiêu tuổi?

Lịch sử phụ khoa

• Lần đầu bạn thấy kinh nguyệt là khi nào? Ngày bắt đầu của lần có kinh gần nhất?

• Chu kỳ của bạn có đều đặn không?

• Những biện pháp ngừa thai bạn đã hoặc đang dùng?

• Bạn đã bao giờ có kết quả phết tế bào cổ tử cung bất thường chưa?

• Bạn và chồng có bao giờ được chẩn đoán là nhiễm trùng qua đường tình dục?

• Bạn có bao giờ được chẩn đoán là viêm vùng chậu?

• Bạn có từng được xét nghiệm HIV?

• Mối quan hệ của bạn là một vợ một chồng?

• Bạn có từng được chẩn đoán có bất thường tử cung?

• Bạn đã bao giờ trải qua phẫu thuật phụ khoa?

• Bạn đã bao giờ điều trị hiếm muộn?

• Bạn đã bao giờ có hoặc đang có bất kỳ vấn đề phụ khoa nào khác (chưa được liệt kê ở trên) hay không?

Lịch sử sản khoa

Lưu ý: Nếu bạn đã từng có biến chứng trong thai kỳ, khi chuyển dạ hoặc lúc sinh nở, bạn cố gắng thu thập tất cả hồ sơ y tế liên quan và đưa cho bác sĩ sản khoa tham khảo thêm.

Một số vấn đề bác sĩ sẽ muốn biết về lịch sử mang thai của bạn

• Bạn đã từng có thai trước đây?

• Bạn đã từng sẩy thai? Nếu có, thai được bao nhiêu tuần? Bạn có thực hiện nong, nạo buồng tử cung và có để lại biến chứng nào hay không? Bạn có biết nguyên nhân của việc sẩy thai lần đó?

• Bạn đã bao giờ phá thai? Nếu có, ở thai kỳ thứ mấy? Sau đó có bất kỳ biến chứng nào không?

• Bạn đã từng có thai ngoài tử cung? Nếu có, thai bao nhiêu tuần tuổi? Bạn có tiến hành phẫu thuật khi đó?

• Trong trường hợp bạn đã có con, bạn nên cho bác sĩ biết các thông tin sau: Với mỗi đứa trẻ bạn đã sinh ra: Ngày sinh? Nơi sinh? Giới tính? Trọng lượng sơ sinh? Theo phương pháp sinh thường hay mổ lấy thai?

• Bạn đã bao giờ có biến chứng khi mang thai như bệnh tiểu đường thai kỳ, sinh non, tiền sản giật, thai chậm tăng trưởng trong tử cung hoặc các vấn đề về nhau thai?

• Bạn có bị trầm cảm trong thai kỳ hoặc sau sinh?

• Bạn có biến chứng trong quá trình chuyển dạ và sinh nở?

• Bạn có bất kỳ biến chứng hậu sản nào như xuất huyết sau sinh?

Lịch sử y tế

• Bạn đã hoặc đang mắc bệnh nghiêm trọng nào hay không?

• Đặc biệt, bạn có bị bệnh tiểu đường, tăng huyết áp, động kinh hoặc các rối loạn co giật khác, bệnh thận, viêm gan hoặc bệnh lao, bệnh tim, rối loạn đông máu, bệnh phổi, suyễn, bệnh tuyến giáp, ung thư hoặc một bệnh mô liên kết như ban đỏ hoặc viêm thấp khớp?

• Bạn có bất cứ vấn đề nào với hệ tiêu hóa hay không?

• Bạn có từng điều trị nội trú ở bệnh viện?

• Bạn có từng phẫu thuật? Khi nào và tại sao? Bạn đã bao giờ có vấn đề với việc gây mê?

• Bạn đã bao giờ được truyền máu?

• Hiện tại, bạn có đang được điều trị cho bất kỳ vấn đề y tế nào hay không?

• Bạn có tiếp xúc với bất kỳ bệnh truyền nhiễm nào gần đây? Có ai trong gia đình bạn bị viêm gan hay lao không?

• Có ai trong gia đình bạn bị tiểu đường, cao huyết áp, đột quỵ, động kinh hoặc rối loạn co giật khác, bệnh thận, viêm gan hoặc bệnh lao, bệnh tim, rối loạn đông máu, bệnh phổi, suyễn, bệnh tuyến giáp, ung thư hoặc một bệnh mô liên kết như ban đỏ hoặc viêm thấp khớp?

Sử dụng thuốc và dị ứng

• Thuốc kê đơn hoặc thuốc không kê đơn nào mà bạn đang điều trị (bao gồm cả các loại thảo mộc, vitamin) và liều lượng của từng loại?

• Bạn có dùng 400 mcg axit folic mỗi ngày?

• Bạn có bị dị ứng với bất kỳ loại thuốc nào hay tác nhân nào khác không?

Lịch sử tiêm chủng

Lưu ý: Nếu bạn có một hồ sơ y tế liên quan đến việc chủng ngừa, bạn cũng nên mang đến bác sĩ sản khoa.

• Bạn đã bao giờ bị thủy đậu hoặc đã tiêm ngừa bệnh thủy đậu?

• Lúc còn bé, bạn đã tiêm ngừa bệnh sởi, quai bị và Rubella? Bạn đã từng xét nghiệm xem cơ thể có kháng thể Rubella chưa?

• Bạn đã chủng ngừa viêm gan B hoặc virut HPV chưa?>> phòng xét nghiệm gentis

• Lần cuối cùng bạn tiêm ngừa uốn ván là khi nào? Bạn có tiêm vắc-xin Tdap?

• Bạn đã dùng thuốc chống cảm cúm trong mùa này chưa?

Lịch sử tình cảm và xã hội

• Bạn đã bao giờ có các vấn đề về tâm sinh lý chưa, bao gồm cả trầm cảm hoặc rối loạn ăn uống?

• Bạn có từng là nạn nhân của bạo lực gia đình? Trong mối quan hệ hiện tại, bạn có bao giờ cảm thấy bị đe dọa hoặc bạn có bị tổn thương về thể chất và tinh thần? Bạn đã bao giờ bị đuổi, đánh, hoặc tát? Bạn đã bao giờ bị lạm dụng tình dục?

Những câu hỏi về lối sống

• Bạn có hút thuốc hoặc đang tiếp xúc với khói thuốc lá?

• Bạn có uống rượu không? Bao nhiêu và bao lâu?

• Bạn có sử dụng thuốc kích thích không?

• Bạn có uống cà phê hoặc thức uống chứa caffeine khác? Bao nhiêu một ngày?

• Bạn có đi khám răng thường xuyên không?

• Bạn có tập thể dục thường xuyên không?

• Bạn có gặp khó khăn trong việc duy trì một trọng lượng khỏe mạnh?

• Bạn có tuân theo bất kỳ chế độ ăn uống hay kiêng cữ gì không?

• Bạn có ăn cá không? Loại cá gì và bao nhiêu?

• Bạn có bao giờ ăn thịt, cá, trứng sống hoặc tái không?

• Bạn có nuôi thú cưng hoặc chăm sóc vườn tược gì không?

• Bạn có thường xuyên sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc tắm hơi không?

• Công việc của bạn là gì? Bạn có làm việc với trẻ em không?

• Bạn hoặc chồng bạn có sống hoặc làm việc gần các loại sơn hoặc các dung môi, thuốc trừ sâu, tia bức xạ, chì, thủy ngân? Bạn hoặc chồng bạn có bất kỳ sở thích nào (chẳng hạn như đồ gốm) mà có thể vô tình khiến bạn tiếp xúc với các chất độc hại?

Sàng lọc di truyền

Có ai trong gia đình bạn hoặc gia đình chồng (bao gồm cả con riêng) từng có:

• Dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như nứt đốt sống hoặc các khuyết tật ống thần kinh khác, dị tật về tim, thận?

• Hội chứng Down hoặc nhiễm sắc thể bất thường khác?

• Chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển trí tuệ hoặc tự kỷ?

• Sẩy thai hoặc thai chết lưu?

• Thiếu máu di truyền, chẳng hạn như bệnh thiếu máu hoặc bệnh tế bào hồng cầu lưỡi liềm?

• Rối loạn đông máu di truyền?

• Bệnh xơ nang?

• Bệnh Tay-Sachs?

• Bệnh Canavan, chứng loạn thần kinh sinh dưỡng gia đình, bệnh Gaucher, thiếu máu Fanconi, bệnh Niemann-Pick, hội chứng Bloom?

• Bệnh loạn dưỡng cơ?

• Teo cơ cột sống?

• Bệnh tích lũy glycogen?

• Bệnh xi rô niệu?

• Phenylketonuria (PKU)?

• Bệnh Huntington?

• Bất kỳ rối loạn di truyền nào khác không được liệt kê ở trên?

• Trước đây bạn đã xét nghiệm về các rối loạn gen di truyền chưa?

Sau cùng, nếu có bất cứ điều gì khác mà bạn nghĩ là quan trọng, nên mạnh dạn trao đổi với bác sĩ trong buổi kiểm tra sức khỏe sinh sản ngay cả khi không được hỏi.

>> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Khám sức khỏe sinh sản cho nam và nữ cần những gi?

Khám sức khỏe sinh sản cho nam và nữ rất cần thiết, nhằm phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, các bệnh lý di truyền, truyền nhiễm ở đường tình dục. Từ đó đưa ra cách điều trị phù hợp, ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm cũng như phòng ngừa các dị tật bẩm sinh cho thai nhi trong tương lai.>> NIPT

Kiểm tra sức khỏe sinh sản dành cho nam & nữ cần gì?

Hiện nay, tại Việt Nam, đa phần mọi người đều quan niệm khám sức khỏe sinh sản chỉ dành cho nữ giới. Tuy nhiên thực tế đã chứng minh tỷ lệ vô sinh ở nam giới và nữ giới là như nhau. Đồng thời, tỷ lệ này đang có xu hướng gia tăng một cách đáng báo động. Vì vậy, cả nam giới và nữ giới đều phải đi kiểm tra sức khỏe sinh sản theo định kỳ.

Kiểm tra sức khỏe sinh sản theo định kỳ đều rất quan trọng cho cả nam và nữ

1.Vì sao cần kiểm tra sức khỏe sinh sản theo định kỳ?

1.1 Đối với sức khỏe của ông bố và mẹ bầu

Tư vấn về cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn và những kiến thức cần thiết để chuẩn bị mang thai. Từ đó, bạn có thể điều chỉnh chế độ ăn uống, nghỉ ngơi và làm việc nhằm đảo bảo sức khỏe sinh sản luôn tốt nhất.

Phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường trong cấu tạo của cơ quan sinh dục, các bệnh lý tiềm ẩn ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục như viêm gan B, HIV...

Đưa ra phương pháp điều trị để tầm soát kịp thời các biến chứng nguy hiểm của bệnh (nếu có bệnh).

1.2 Đối với sức khỏe thai nhi

Là cơ sở để phòng ngừa các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho thai nhi trong tương lai.

Bé sẽ được bảo vệ toàn diện và phát triển khỏe mạnh trong suốt thai kỳ nhờ hệ miễn dịch thụ động từ mẹ truyền sang.

Vì vậy, người đang trong độ tuổi sinh sản nên kiểm tra sức khỏe định kỳ 1 – 2 năm/lần. Riêng đối với những đối tượng trên 40 tuổi nên thăm khám theo định kỳ 6 tháng/lần. Trường hợp có các dấu hiệu bất thường như đau bụng dưới, khí hư có mùi hôi, chảy máu âm đạo, tiểu khó, tiết dịch mủ...thì nên thăm khám càng sớm càng tốt.

Kiểm tra sức khỏe sinh sản theo định kỳ là biện pháp bảo vệ sức khỏe cho mẹ bầu và bé sau khi sinh ra>> phòng xét nghiệm gentis

2. Khám sức khỏe sinh sản gồm những hạng mục nào?

Khi kiểm tra sức khỏe sinh sản, bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng, cận lâm sàng và chuẩn đoán hình ảnh, thực hiện một số xét nghiệm để phát hiện các mầm móng gây bệnh và một số bệnh lây qua đường tình dục.

Nam giới 

Nữ giới

Lâm sàng 

Khám nội tổng quát. 

Khám nội tổng quát.

Khám phụ khoa.

Cận lâm sáng và chuẩn đoán hình ảnh 

X – quang phổi.

Siêu âm bụng. 

X-quang phổi.

Điện tim.

Siêu âm tuyến vú.

Siêu âm tuyến giáp.

Siêu âm bụng.

Soi tươi dịch âm đạo.

Xét nghiệm 

Đường máu.

Xét nghiệm Bilan Lipid máu (T-Cholesterol, LDL-Cholesterol, HDL, Triglyceride).

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. 

Xét nghiệm chức năng thận (Creatinine, Ure).

Xét nghiệm chức năng gan (AST(GOT), ALT(GPT), PT, GGT).

Đường máu.

TSH, FT4 (chức năng tuyến giáp).

Xét nghiệm mỡ máu: Triglyceride, Cholesterol toàn phần, LDL-Cholesterol (LDL-c) và HDL-Cholesterol (HDL-c).

Nhóm máu – RH.

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.

Bệnh truyền nhiễm 

Xét nghiệm viêm gan B - HBSAG.

Xét nghiệm viêm gan C - ANTI HCV.

Xét nghiệm Giang Mai - VDRL.

Xét nghiệm HIV.

Xét nghiệm viêm gan B - HBSAG.

Xét nghiệm viêm gan C - ANTI HCV.

Xét nghiệm Giang Mai - VDRL.

Xét nghiệm HIV.

Xét nghiệm Rubella (IgM/IgG).

Toxoplasma IGM, IGG – xác định nhiễm sán mèo.

CMV IGM, IGG – xác định nhiễm Cytomegalo virus.

Tổng phân tích nước tiểu.

3. Những lưu ý khi đi kiểm tra sức khỏe sinh sản

Khi kiểm tra sức khỏe sinh sản cần cung cấp đầy đủ thông tin cá nhân như chứng minh nhân dân hoặc hộ chiếu, bảo hiểm, tình trạng sức khỏe, lịch chủng ngừa vaccine trước đây, tiền sử bệnh tật cá nhân và gia đình, chu kỳ kinh nguyệt, xuất tinh...

Không nên thăm khám trong chu kỳ kinh nguyệt. Nên kiểm tra trước hoặc sau ngày có kinh ít nhất 7 ngày.

Không quan hệ tình dục trước 24 giờ kiểm tra sức khỏe.

Khi đi khám nên ưu tiên quần áo rộng rãi, thoáng mát.

Người đang điều trị Tiểu đường không nên dùng thuốc hoặc tiêm Insulin vào sáng ngày lấy máu để tránh ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm. Riêng thuốc huyết áp vẫn sử dụng bình thường.

Nên nhịn ăn ít nhất 8 giờ trước khi xét nghiệm máu. Chỉ uống nước lọc và tránh tuyệt đối các loại nước có ga, sữa, rượu, trà, nước hoa quả, coffee.

Không sử dụng các loại khoáng chất, vitamin hay thực phẩm chức năng trong vòng 24 giờ trước khi xét nghiệm.

Nên nhịn ăn ít nhất 4 giờ trước khi siêu âm bụng. Chỉ uống nước lọc và nhịn tiểu khoảng 1 giờ để kết quả siêu âm chính xác hơn.

Phụ nữ có kinh, đang bị viêm tuyến vú, áp xe vú không nên chụp X - quang, siêu âm tuyến vú. Nên chụp X-quang vú vào ngày thứ 7 hoặc 14 của chu kỳ kinh nguyệt. Vì lúc này nồng độ hormone Estrogen trong cơ thể đã giảm xuống thấp, mô tuyến vú ít giữ nước, ít giãn nở.

Khi lấy nước tiểu xét nghiệm, nên vệ sinh sạch tay và bộ phận sinh dục ngoài, tay không chạm vào mặt trong của lọ. Nên đi tiểu vào bồn cầu, vài giây sau mới lấy nước tiểu đến khi được 2/3 lọ thì dừng.

Ngoài các bệnh viện lớn, Phòng khám Quốc tế cũng là sự lựa chọn ưu tiên hàng đầu của nhiều người hiện nay. Trong đó có thể kể đến Hệ thống Phòng Khám Quốc tế CarePlus.

Đến thăm khám tại CarePlus, bạn không cần mất thời gian chờ đợi để lấy số thứ tự mà chỉ với vài bước đơn giản khách hàng đã có thể đặt lịch hẹn khám trong khoảng thời gian mong muốn. Đội ngũ y bác sĩ CarePlus luôn sẵn sàng tư vấn, lắng nghe từng triệu chứng, tâm sự của bệnh nhân để nắm bắt và hiểu rõ tình trạng sức khỏe, chỉ định đúng xét nghiệm và phương pháp khám cần thiết nhất.

>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và các biến chứng của nó

DMD là là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, có bản chất là do đột biến gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X. Vì cơ chế di truyền này mà bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến thai nam. Các bé gái có thể kế thừa gen gây bệnh DMD nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh>> xét nghiệm quốc tế gentis

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cùng những biến chứng

Đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng đến việc sử dụng các cơ tự nguyện của cơ thể. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD có tỷ lệ mới mắc vào khoảng 1 trên 3,500 bé trai. Trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ phát triển bình thường ở những năm đầu đời. Bệnh tiến triển nặng từ khoảng 2 đến 6 tuổi, khiến trẻ gặp khó khăn trong những hoạt động cần sử dụng đến hệ cơ như đi bộ, chạy, leo cầu thang. Trẻ lớn lên với bệnh loạn dưỡng cơ phải sống với các triệu chứng như:

Mệt mỏi

Khó thở

Gặp nhiều vấn đề về tim do tim to

Thường mất khả năng đi bộ ở tuổi 12

Hai chi trên yếu, không hoạt động được nhiều>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Trẻ cũng sẽ gặp khó khăn trong việc ngẩng đầu lên do cổ yếu. Các cơ quan trọng trong nội tạng như tim và các cơ hô hấp thường bị ảnh hưởng sau khiến trẻ gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tim hoặc hệ hô hấp. Giai đoạn tiến triển cuối cùng của bệnh là khi bé trai không thể sử dụng các cơ của mình nữa, phải ngồi xe lăn và không thể tự mình thực hiện bất kì hoạt động nào. Đây là một hội chứng di truyền gây tử vong. Ngay cả đối với những bé trai được điều trị tốt nhất cũng khó có thể sống qua tuổi 30.

Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh DMD đang được thực hiện, hiện chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoặc ngăn chặn tiến triển của bệnh theo thời gian. Một số loại thuốc giúp làm chậm quá trình thoái hóa cơ, cải thiện sức mạnh ở cơ, và giúp phục hồi năng lượng cho người bệnh thường được dùng trong điều trị bệnh DMD. Tuy nhiên, các loại thuốc thường có tác dụng phụ nghiêm trọng nếu dùng trong một thời gian dài. Trị liệu vật lý cũng thường được áp dụng để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh DMD thường dựa trên sự phát triển của các triệu chứng bệnh trong những năm mầm non của trẻ. Cha mẹ hoặc giáo viên bắt đầu nhận thấy trẻ gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đuổi theo kịp với những đứa trẻ khác. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD còn có thể được phát hiện qua các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn bởi cơ sở di truyền, giúp bố mẹ đưa ra được quyết định tốt hơn về việc quyết định mang thai. Trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào, bố mẹ nên cân nhắc các dịch vụ tư vấn di truyền để có được thông tin chính xác nhất trước khi tiến hành xét nghiệm bởi vì trong một số trường hợp, bố mẹ sẽ không phải thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào.

>> https://nipt.com.vn/

Những hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ

Trẻ được sinh ra khỏe mạnh nhưng đột ngột tử vong sau vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng sau sinh hoặc phải được gắn với máy móc thiết bị để có thể sống được là nỗi đau của nhiều bậc làm cha mẹ có con bị những bệnh hiếm và hội chứng di truyền hiếm gặp. Hiện nay có khoảng hơn 7000 căn bệnh hiếm được ghi nhận trên toàn thế giới và 90% của các căn bệnh hiếm là không có phương pháp điều trị hiệu quả. Tư vấn di truyền trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen di truyền là bước đầu để chuẩn bị tốt hơn cho con. Cùng điểm qua một số bệnh hiếm và hội chứng di truyền bố mẹ có thể truyền lại cho trẻ nhé.>> Sàng lọc trước sinh NIPT

Một số hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ nhỏ

1. Bệnh Butten

Bệnh Batten là một hội chứng di truyền rất hiếm gặp nhưng gây ra hậu quả nghiêm trọng. Ước tính ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 50.000 lần sinh tại Hoa Kỳ. Trong khi các trường hợp xảy ra trên toàn thế giới, bệnh Batten phổ biến hơn ở các vùng của Bắc Âu, như Thụy Điển hoặc Phần Lan. Bệnh Batten là một trong những hình thức phổ biến của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh và một trong 50 dạng của bệnh lưu trữ lysosome. Do các đột biến di truyền, lysosome của các tế bào (não và hệ thần kinh trung ương) mất khả năng loại bỏ các chất thải hoặc vật liệu dư thừa của các tế bào. Kết quả là các chất thải này tích tụ trong tế bào và gây ra các vấn đề khiến cơ thể không thể hoạt động bình thường.

Bệnh Butten là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến trẻ nhỏ ở những năm đầu đời.

Bệnh Batten ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Các triệu chứng của bệnh Batten thường bắt đầu từ khoảng 5 đến 10 tuổi. Một số triệu chứng của bệnh Butten bao gồm mất thị lực hoặc co giật. Theo thời gian, trẻ mang bệnh sẽ mất đi khả năng kiểm soát các chi của cơ thể. Một số mô não cũng không còn hoạt động được. Trẻ mang bệnh cũng sẽ mất trí nhớ theo năm tháng. Các triệu chứng phổ biến của bệnh bao gồm:

Thường bị những cơn co giật, ảo giác

Tuần hoàn máu ở hai chi dưới kém phát triển, khiến trẻ vụng về, chân tay lúng túng

Mất ngủ

Gặp khó khăn trong việc di chuyển

Phát âm và nói chuyện khó khăn

Mất trí nhớ theo thời gian

Bệnh Batten là một hội chứng di truyền rối loạn lặn tự phát, có nghĩa là bệnh chỉ xảy ra ở trẻ nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen lặn của bệnh này. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang gen mầm bệnh Batten, đứa con của họ sẽ được coi là một người mang gen lặn và có thể truyền tiếp gen này cho thế hệ tiếp theo nếu bạn đời của đứa trẻ cũng là người mang gen bệnh Batten.

Hiện chưa có biện pháp điều trị cụ thể nào để chữa trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Batten. Các phương pháp điều trị triệu chứng của bệnh thường được áp dụng để kiểm soát và làm cho trẻ thoải mái hơn. Ví dụ, co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc chống co giật. Một số nghiên cứu cho thấy bệnh Batten có thể phát triển chậm hơn khi cho trẻ sử dụng Vitamin C và E trong điều trị. Tuy nhiên, không có nghiên cứu nào cho thấy phương pháp khả thi trong việc ngăn chặn tình trạng tử vong của trẻ mắc bệnh. Trẻ mắc bệnh Batten thường chỉ có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm hai mươi. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì nên cân nhắc tư vấn di truyền trước khi quyết định có con.

2. Hội chứng CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome)

Hội chứng CANDLE (tạm dịch: Bệnh da trung tính không điển hình mãn tính với chứng rối loạn phân bố mỡ và tăng nhiệt độ) là một bệnh tự nhiễm hiếm gặp. Đây là một hội chứng di truyền mới, với 4 ca bệnh được ghi nhận lần đầu vào năm 2010. Hội chứng di truyền CANDLE xảy ra ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Tính đến năm 2015, có tổng cộng 30 ca mắc hội chứng này được ghi nhận.

Nguyên nhân của chứng rối loạn lặn tự phát này là đột biến ở gen PSMB8 hoặc đột biến ở một số gen có liên quan khác được truyền từ bố hoặc mẹ sang cho con. Một nghiên cứu được tiến hành bởi Brehm và các cộng sự vào tháng 11 năm 2015 đã phát hiện thêm các gen mang đột biến có thể gây hội chứng CANDLE, bao gồm PSMA3 (mã hóa α7), PSMB4 (mã hóa β7), PSMB9 (mã hóa β1i) và protein trưởng thành proteaseome (POMP).

Trẻ mắc hội chứng CANDLE có môi dày, mí mắt bị sưng, ngón tay ngón chân cụp lại và tình trạng phát ban ở da nghiêm trọng. Ngoài ra, bệnh nhân còn thường xuyên sốt cao, nội tạng bị viêm nhiễm nặng, gây ra những biến chứng như gan lớn. Trẻ mắc hội chứng CANDLE thường tử vong do suy yếu hoặc tổn thương nội tạng.>> phòng xét nghiệm gentis

Hội chứng CANDLE là một hội chứng di truyền cực hiếm gặp, gây viêm nhiễm nặng đến nội tạng của bé

Hiện chưa có cách điều trị hiệu quả cho hội chứng CANDLE. Không giống như các rối loạn viêm nhiễm khác, bệnh nhân với CANDLE không đáp ứng với các thuốc điều trị ức chế để ngăn chặn sự viêm nhiễm tự động của cơ thể. Trẻ mắc hội chứng di truyền này có nguy cơ tử vong cao. Nếu sống sót được thì chất lượng cuộc sống cũng bị ảnh hưởng rất nhiều. Vì vậy, gia đình có tiền sử liên quan đến các dị tật bẩm sinh nên tìm kiếm sự hỗ trợ cả về mặt thông tin lẫn tinh thần từ các dịch vụ tư vấn di truyền và tư vấn tâm lý. Tư vấn di truyền giúp bố mẹ quyết định liệu có mang thai nếu nguy cơ mắc hội chứng di truyền này cao. Tư vấn tâm lý giúp hỗ trợ về mặt cảm xúc cho bố mẹ khi nhận được kết quả không mong muốn.

3. Bệnh phổi kẽ trẻ em (Childhood Interstitial Lung Disease)

Bệnh phổi kẽ trẻ em, được viết tắt bởi cụm từ tiếng Anh chILD, là một thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh phổi di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và cả thanh thiếu niên. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết tất cả nguyên nhân gây nên bệnh phổi kẽ trẻ em. Đa số trường hợp bệnh không thể tìm ra nguyên nhân cụ thể. Một số trường hợp có thể dẫn đến bệnh phổi kẽ trẻ em bảo gồm:

Trẻ sinh non với các rối loạn, hội chứng di truyền như bệnh màng trong, dẫn đến tình trạng thiếu surfactant và suy hô hấp nặng. Thiếu surfactant protein C có là một dạng di truyền trội nhiễm sắc thể thường và thường kết hợp với bệnh phổi mô kẽ.

Dị tật bẩm sinh gây ra các vấn đề ở cấu trúc hoặc chức năng của phổi.

Tiếp xúc và hít phải các chất có khả năng gây tổn thương phổi như nấm mốc, vi rút, vi khuẩn gây viêm nhiễm.

Bệnh nhân mắc chứng trào ngược dạ dày khiến acid đi ngược lên cổ họng và vào phổi.

Hệ miễn dịch yếu.

Bệnh gây hại đến các mô bao quanh phế nang và ống phế quản, túi không khí khiến chức năng phổi và lượng oxy trong máu giảm. Hệ hô hấp bị ảnh hưởng nặng khiến việc hít thở trở nên khó khăn đối với trẻ mắc bệnh.

Nếu gia đình từng có trường hợp sinh con hoặc có thành viên từng được chẩn đoán với bệnh phổi kẻ, bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có tiền sử mắc các bệnh nghiêm trọng liên quan đến phổi, đặc biệt là ung thư phổi và trải qua quá trình điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị thì nên cân nhắc tiến hành các dịch vụ tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm gen để kiểm tra rủi ro mang thai cũng mắc bệnh. Đây là bệnh không thể chữa khỏi và có thể dẫn đến tử vong.

4. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy – DMD)

DMD là là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, có bản chất là do đột biến gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X. Vì cơ chế di truyền này mà bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến thai nam. Các bé gái có thể kế thừa gen gây bệnh DMD nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.

Đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng đến việc sử dụng các cơ tự nguyện của cơ thể. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD có tỷ lệ mới mắc vào khoảng 1 trên 3,500 bé trai. Trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ phát triển bình thường ở những năm đầu đời. Bệnh tiến triển nặng từ khoảng 2 đến 6 tuổi, khiến trẻ gặp khó khăn trong những hoạt động cần sử dụng đến hệ cơ như đi bộ, chạy, leo cầu thang. Trẻ lớn lên với bệnh loạn dưỡng cơ phải sống với các triệu chứng như:

Mệt mỏi

Khó thở

Gặp nhiều vấn đề về tim do tim to

Thường mất khả năng đi bộ ở tuổi 12

Hai chi trên yếu, không hoạt động được nhiều

Trẻ cũng sẽ gặp khó khăn trong việc ngẩng đầu lên do cổ yếu. Các cơ quan trọng trong nội tạng như tim và các cơ hô hấp thường bị ảnh hưởng sau khiến trẻ gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tim hoặc hệ hô hấp. Giai đoạn tiến triển cuối cùng của bệnh là khi bé trai không thể sử dụng các cơ của mình nữa, phải ngồi xe lăn và không thể tự mình thực hiện bất kì hoạt động nào. Đây là một hội chứng di truyền gây tử vong. Ngay cả đối với những bé trai được điều trị tốt nhất cũng khó có thể sống qua tuổi 30.

Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh DMD đang được thực hiện, hiện chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoặc ngăn chặn tiến triển của bệnh theo thời gian. Một số loại thuốc giúp làm chậm quá trình thoái hóa cơ, cải thiện sức mạnh ở cơ, và giúp phục hồi năng lượng cho người bệnh thường được dùng trong điều trị bệnh DMD. Tuy nhiên, các loại thuốc thường có tác dụng phụ nghiêm trọng nếu dùng trong một thời gian dài. Trị liệu vật lý cũng thường được áp dụng để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh DMD thường dựa trên sự phát triển của các triệu chứng bệnh trong những năm mầm non của trẻ. Cha mẹ hoặc giáo viên bắt đầu nhận thấy trẻ gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đuổi theo kịp với những đứa trẻ khác. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD còn có thể được phát hiện qua các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn bởi cơ sở di truyền, giúp bố mẹ đưa ra được quyết định tốt hơn về việc quyết định mang thai. Trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào, bố mẹ nên cân nhắc các dịch vụ tư vấn di truyền để có được thông tin chính xác nhất trước khi tiến hành xét nghiệm bởi vì trong một số trường hợp, bố mẹ sẽ không phải thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào.

>> Gói xét nghiệm NIPT

Những biến chứng khả năng mắc trong tuần tam cá nguyệt đầu tiên

Đối với 3 tháng đầu, điều quan trọng nhất mà các mẹ bầu lo lắng và hầu như đều gặp đó là vấn đề nghén. Tình trạng ốm nghén xảy ra là do sự thay đổi nội tiết trong cơ thể từ sự phát triển của thai nhi. Nội tiết thay đổi ảnh hưởng đến sự chuyển hóa cảm xúc của mẹ, dẫn đến chuyện phụ nữ mang thai thường tâm lý dễ thay đổi và khó nắm bắt.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Các biến chứng khả năng mắc trong tuần tam cá nguyệt đầu tiên

Ngoài ra, một số bệnh lý đi kèm với sự phát triển của thai nhi trong 3 tháng đầu là các bệnh lý đi kèm, hay còn được gọi là hội chứng xuất huyết 3 tháng đầu thai kỳ. Hội chứng này gồm các bệnh lý như thai ngoài tử cung, sảy thai, dọa sảy thai, thai trứng. Trong đó, thai ngoài tử cung là trường hợp nguy hiểm nhất, dễ ảnh hưởng đến tính mạng của cả mẹ và bé nếu không được chẩn đoán và xử lý kịp thời.

Nếu những thay đổi trở nên nghiêm trọng, mẹ cần phải đến bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.

Đối với trường hợp nguy cơ sảy thai hoặc dọa sảy thai, mẹ cần phải lưu ý. Các tác nhân từ bên ngoài và từ chính tâm sinh lý của người phụ nữ như lo lắng nhiều có thể đưa đến nguy cơ sảy thai hoặc dọa sảy thai bởi vì đây là thời điểm thai vẫn đang hình thành và chưa rắn chắc. Triệu chứng đầu tiên của bệnh lý này bao gồm đau bụng, ra huyết, trễ kinh. Khi gặp những tình trạng này, mẹ nên đến bác sĩ để được khám và theo dõi sự phát triển của thai nhi, cũng như để được tư vấn nghỉ ngơi và sử dụng thuốc hợp lý.

Chăm sóc thai kỳ 3 tháng đầu

Mẹ và bố nên chuẩn bị tình trạng sức khỏe sinh sản tốt nhất cho quá trình mang thai chuẩn bị mang thai, kể cả về mặt tinh thần lẫn thể chất.

Chuẩn bị sức khỏe sinh sản tốt ở những tuần đầu tiên>> illumina

Về mặt tinh thần, cả nhà nên ngồi bàn bạc với nhau thật kĩ về quyết định trọng đại này để có những bước chuẩn bị tốt nhất. Cả mẹ và bố cùng đồng lòng sẽ giúp thai kỳ diễn ra trôi chảy và tốt đẹp hơn, không kể rằng một em bé khỏe mạnh hơn cũng sẽ được sinh ra trong một gia đình hòa thuận.

Gặp bác sĩ để có chuẩn bị tốt nhất về mặt sức khỏe sinh sản cho quá trình mang thai sắp tới đây.

Về thể chất, việc đầu tiên cần làm là tìm hiểu thông tin liên quan đến sinh sản, mà điều quan trọng nhất là đặt một lịch hẹn với bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm tiền sinh sản để đảm bảo sức khỏe sinh sản của cả hai. Các xét nghiệm tiền hôn nhân sẽ giúp bố mẹ biết về tình trạng sức khỏe sinh sản của bản thân để sớm phát hiện các bệnh truyền nhiễm để chữa trị và đánh giá nguy cơ mắc bệnh hiểm nghèo ở con cái, giúp các cặp vợ chồng quyết định nên sinh ra có nguy cơ mắc bệnh đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Bác sĩ có thể sẽ gợi ý bố mẹ tư vấn di truyền để tìm ra nguy cơ truyền lại các dị tật bẩm sinh, các bệnh hiếm, hoặc các gen nguy hại như gen dễ mắc bệnh ung thư cho đời sau nếu thấy:

Trong bệnh sử gia đình của bố mẹ có nhiều trường hợp mang thai với dị tật bẩm sinh như hội chứng Down hoặc các bệnh hiếm di truyền.

Mẹ có tiền sử thai chết non hay trên 3 lần sảy thai.

Mẹ mang thai trên 35 tuổi.

Sau buổi tư vấn di truyền, gia đình sẽ được gợi ý thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn để kiểm tra sức khỏe sinh sản của cả hai và để phát hiện các rối loạn có thể được truyền lại cho con. Bố mẹ không nhất thiết và không bị bắt buộc phải làm bất cứ xét nghiệm nào nếu cảm thấy không phù hợp với hoàn cảnh và điều kiện gia đình. Nếu quyết định thực hiện các xét nghiệm gen di truyền, cùng với kết quả khám sức khỏe sinh sản, bố mẹ sẽ có cái nhìn tổng quát hơn về sức khỏe của đứa con mình sắp có. Đồng thời, nếu không may nhận được kết quả xét nghiệm gen di truyền cho thấy nguy cơ truyền lại các bệnh hiếm và dị tật bẩm sinh cho con, bố mẹ sẽ có những chuẩn bị đầy đủ hơn hoặc có thể đưa ra quyết định tốt hơn về việc mang thai.

Trong những tuần đầu, bác sĩ sản khoa cũng sẽ đưa ra các lời khuyên về việc tăng cường sức khỏe sinh sản và thời điểm tốt nhất để thụ tinh cho mẹ và bố để có thể tối ưu cơ hội mang thai. Nếu cần thiết, bác sĩ sẽ khuyến cáo mẹ có những thay đổi về lối sống như giảm cân (hoặc tăng cân trước khi mang thai để góp phần chuẩn bị cho cả bố và mẹ sức khỏe sinh sản tốt nhất cho thai kỳ sắp tới. Đây đều là bước chuẩn bị để vợ chồng có được sức khỏe sinh sản tối ưu và một thai kỳ viên mãn.

>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Mách cặn kẽ phương pháp sử dụng que thử thai ở nhà

Que thử thai được coi là vật dụng hữu ích với các chị em khi muốn biết kết quả tình yêu của mình đã đơm hoa kết trái hay chưa. Do đó cách sử dụng que thử thai đúng cách được khá nhiều chị em quan tâm để nhận được kết quả chính xác nhất.>> NIPT

Hướng dẫn chi tiết phương pháp sử dụng que thử thai ở nhà

Thời điểm thử thai

Thời gian sớm nhất bạn có thể sử dụng que thử thai là 10 ngày sau khi quan hệ. Nếu thử thai sớm quá, nồng độ HCG trong nước tiểu sẽ dưới hoặc bằng ngưỡng que thử thai, trong khi que thử thai chỉ phát hiện được nồng độ lớn hơn hoặc bằng 40 mIU/ml. Vì vậy sẽ không ra được kết quả 2 vạch cho dù bạn có thai.

Thời gian thử thai chính xác nhất là từ 2 tuần đến một tháng sẽ cho kết quả chính xác 100%. Nếu thử thai muộn quá, lượng nước tiểu chứa lượng HCG quá lớn sẽ làm ức chế que thử làm đảo lộn kết quả, lúc này cần pha loãng nước tiểu để có kết quả đúng.>. phòng xét nghiệm gentis

Hướng dẫn dùng que thử thai

Thực tế, không ít chị em chưa biết cách dùng que thử thai dẫn đến kết quả không chính xác. Thông thường, quá trình thử thai bằng que có các bước cơ bản như sau:

Bước 1: Lấy nước tiểu cho vào cốc.

Bước 2: Xé bao nhôm đựng que thử thai.

Bước 3: Cầm que thử thai trên tay theo hướng mũi tên chỉ xuống.

Bước 4: Cắm que thử thai vào cốc đựng nước tiểu sao cho mặt nước tiểu không ngập quá mũi tên.

Bước 5: Chờ 2-5 phút để bắt đầu đọc kết quả.

Xem, đọc kết quả que thử thai: Bạn để ý lằn vạch ngang màu hồng sẽ hiện ra trên que thử thai báo hiệu cuộc thử nghiệm đã hoàn tất. Nếu vạch hồng thứ hai hiện ra dưới vạch hồng đầu tiên, đó là kết quả bạn đã có thai. Nếu không có vạch hồng thứ hai hiện ra, bạn không có thai.

Những lưu ý khi sử dụng que thử thai

Nếu bạn không biết khi nào chu kỳ nguyệt san của bạn bắt đầu thì nên chờ ít nhất 19 ngày sau khi quan hệ tình dục không được bảo vệ mới bắt đầu thử nghiệm với que thử.

Hãy chờ tối đa là 10 phút để xem các kết quả hiện ra trên que thử thai trước khi đọc kết quả.

Nếu bạn đang cố gắng uống nước để làm cho mình phải đi tiểu thì nước tiểu của bạn có thể cho thử nghiệm không đúng vì nó sẽ bị pha loãng mà ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả.

Khi sử dụng que thử để thử thai, các dải màu hồng có thể biến ngay sau khi nhúng vào nước nước tiểu. Tiếp tục giữ nó trong nước tiểu trong khoảng 5 giây.

Các kết quả kiểm tra của que thử phải được đọc trong vòng 10 phút hoặc nhiều nhất là trong vòng 24h.

Sử dụng que thử độ chính xác 97%

Hiện nay, các xét nghiệm thử thai tại nhà cho kết quả chính xác tới 97%. Chỉ có một số trường hợp que thử thai cho kết quả không chính xác trong tình huống thời gian sử dụng que thử thai chưa đạt đủ như yêu cầu (tối thiểu là 5 phút), sử dụng không đúng hướng dẫn, que thử thai giả hoặc hết hạn sử dụng…

Nếu đã sử dụng que thử thai đúng hướng dẫn sử dụng và kiểm tra từ 2- 3 lần trở đi trùng kết quả thì bạn có thể tin tưởng vào kết quả đó.

Thêm vào đó, bạn có thể xác định chính xác có thai hay không, bằng cách đi siêu âm sau khi nhận thấy biểu hiện chậm kinh từ 1 tuần trở đi.

Cần lưu ý rằng trong thực tế, kinh nguyệt của bạn gái có thể đến sớm hơn hoặc chậm hơn so với dự kiến thông thường. Bởi một số yếu tố như chế độ sinh hoạt, thời tiết, tâm lý… có thể ảnh hưởng đến chu kì kinh nguyệt của bạn gái.

Nếu bạn nhận thấy kinh nguyệt của mình thường xuyên không đều hoặc tiếp tục theo dõi mà bạn vẫn thấy kinh nguyệt chưa trở lại thì bạn cần đi khám tại các phòng khám phụ khoa để xác định nguyên nhân và có hướng xử trí thích hợp.

Hy vọng qua bài viết trên đây chị em sẽ bổ sung thêm cho mình một số thông tin về cách sử dụng que thử thai và những lưu ý khi dùng phương pháp này để xác định chính xác kết quả có thai hay không. Chúc chị em sớm có tin vui.

>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Xét nghiệm gen sàng lọc “mầm bệnh” trước có bầu

Sàng lọc người mang gen lặn di truyền cho phép vợ chồng hoặc cá nhân biết thông tin về khả năng sinh con với các hội chứng di truyền. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền sàng lọc gen vợ chồng đóng vai trò vô cùng quan trọng cho việc chuẩn bị mang thai, đảm bảo cho một thai kỳ tốt nhất cho cả mẹ và bé. Hiện nay, đa phần người Việt Nam sinh con mà không biết liệu mình có phải là người mang gen lặn hay không, khiến khả năng kết hợp và truyền cho con mầm bệnh là rất cao nếu vợ hoặc chồng cũng là người mang gen lặn nguy hại.>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Giám nghiệm genne sàng lọc “mầm bệnh” trước mang thai

Trước khi có ý định mang thai, nên làm xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng cho các bảng gen và loại bệnh hiếm khác nhau. Nếu phát hiện cả hai đều mang gen của cùng một loại bệnh, các bác sĩ tư vấn di truyền sẽ đưa ra các lựa chọn và phương pháp an toàn nhất để sinh con.

Một trong những xét nghiệm kiểm tra sức khỏe sinh sản với mục đích sàng lọc gen vợ chồng trước khi mang thai tại Asia Genomics là xét nghiệm “prepair”. Xét nghiệm gen di truyền này cho biết liệu bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có phải là người mang gen nguy hại có thể gây 3 bệnh lý di truyền, bao gồm: bệnh xơ nang (cystic fibrosis – CF), hội chứng gen X dễ vỡ (fragile X syndrome – FXS) hoặc teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA).

Giảm bớt nỗi lo sinh con mắc 3 hội chứng di truyền

Rất nhiều người là người mang gen gây một trong 3 hội chứng bệnh nêu trên ngay cả khi họ không có biểu hiện cụ thể của bệnh.

Xét nghiệm prepair tìm ra những thay đổi phổ biến nhất có liên quan đến 3 hội chứng di truyền này ở trẻ nhỏ. Kết quả xét nghiệm gen di truyền có thể tìm ra 90% người mang gen gây bệnh CF, 95% người mang gen gây bệnh SMA và hơn 99% người mang gen bệnh FXS. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng prepair sẽ không thể sàng lọc tất cả người mang gen lặn, vẫn sẽ có một phần trăm nhỏ bị sót. Đây là những trường hợp đột biến gen gây bệnh thuộc loại rất hiếm gặp. Gia đình có thể sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm gen di truyền khác để chắc chắn hơn trước khi mang thai và trong thai kỳ.>. phòng xét nghiệm gentis

Nguyên nhân gây ra các hội chứng bệnh di truyền

Gen là nơi đưa ra các “hiệu lệnh” cho cơ thể. Hội chứng di truyền xảy ra khi có sự thay đổi ở các gen, dẫn đến hệ gen bất thường về bản chất hoặc số lượng. Bố mẹ truyền lại cho con mỗi sợi của từng cặp NST chuyên biệt. Nếu một trong hai người (hoặc cả hai) là người mang một gen lỗi có thể gây ra hội chứng CF, FXS, hay SMA, thì con của họ cũng có khả năng mắc phải một trong những hội chứng di truyền này.

Bệnh xơ nang là gì (cystic fibrosis)?

Bệnh xơ nang (cystic fibrosis – viết tắt CF) là một tình trạng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Bệnh CF xảy ra khi trẻ thừa hưởng một hoán vị gen từ cả bố và mẹ. Bệnh gây ra chất nhầy dày, nơi mà vi khuẩn được giữ lại, dẫn đến nhiễm trùng tái phát làm tổn thương phổi. Chất nhầy dày trong ruột cũng khiến cho việc tiêu hóa thức ăn trở nên khó khăn hơn. Trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn mắc bệnh CF cần được vật lý trị liệu ở vùng ngực hàng ngày để làm sạch chất nhầy ra khỏi phổi. Họ cũng phải thường xuyên dùng thuốc kháng sinh và thuốc để hỗ trợ tiêu hóa. Hiện không có cách chữa trị cho bệnh nhân CF, nhưng phương pháp điều trị tốt hơn đang được nghiên cứu và phát triển.

Bệnh di truyền CF xảy ra khi cả bố và mẹ là người mang gen lặn. Khi đó, họ sẽ để lại cho đứa con một cặp gen gây nên bệnh CF. Sàng lọc gen vợ chồng giúp kiểm tra nguy cơ bố hoặc mẹ là người mang mầm bệnh có thể sẽ truyền lại cho con, gây nên bệnh CF.

Hội chứng gen X dễ vỡ là gì (fragile X syndrome)?

FXS (fragile X syndrome) là hội chứng di truyền xảy ra do sự tăng trưởng bất thường về kích thước của gen FMR1. Lỗi ở gen này là nguyên nhân phổ biến nhất của các tình trạng khuyết tật di truyền về trí tuệ. Bệnh nhân FXS chậm phát triển về mặt trí lực, học hỏi khó khăn, thường xuyên lo lắng, có thể bị tự kỷ và động kinh. Các triệu chứng của bệnh FXS thay đổi từ mức độ nhẹ đến nặng. Nam giới thường có nhiều khả năng bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới. Không có biện pháp khắc phục hay chữa trị hiệu quả cho bệnh nhân mắc bệnh di truyền FXS. Một số liệu pháp nhằm can thiệp và kiểm soát các triệu chứng bệnh, giáo dục hành vi và y tế có thể cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân FXS. Phụ nữ mang mầm bệnh FXS có thể bị mãn kinh sớm.

Teo cơ tủy sống là gì (spinal muscular atrophy)?

Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – viết tắt là SMA) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh tủy sống, khiến cho cho cơ bắp yếu đi. Cũng như bệnh xơ nang, trẻ mắc bệnh thừa hưởng một hoán vị gen nguy hại từ cả bố và mẹ. Có bốn loại hội chứng SMA, trong đó SMA loại 1 là phổ biến nhất và cũng là loại nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc bệnh SMA loại 1 sinh ra với các cơ yếu và thường không sống qua hai tuổi. Không có cách điều trị khỏi bệnh SMA, tuy nhiên các phương pháp điều trị và can thiệp có sẵn nhằm hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng có thể giúp thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Đa phần các bệnh hiếm di truyền chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, để lại nhiều ảnh hưởng cho cuộc sống sau này của trẻ sau này nếu không được chuẩn bị tốt. Để loại bỏ nỗi lo về việc mang thai mắc các bệnh này cũng như có được sự chuẩn bị tốt nhất cho đứa con họ sắp chào đón, bố mẹ nên sàng lọc gen vợ chồng trước khi quyết định mang thai. Có rất nhiều xét nghiệm gen di truyền sàng lọc các loại bệnh hiếm khác nhau. Mỗi xét nghiệm gen di truyền sẽ “quét” qua các bảng gen khác nhau cho nhiều loại bệnh trạng.

Xét nghiệm prepair sẽ cho bố mẹ biết liệu họ có phải là người mang một trong những gen bất thường khiến nguy cơ mang thai với 3 hội chứng di truyền vừa đề cập ở phía trên đây.

Quy trình xét nghiệm gen di truyền prepair

Xét nghiệm gen di truyền sàng lọc các đột biến gen nguy hại prepair là một xét nghiệm đơn giản được chỉ định bởi bác sĩ gia đình hoặc một bác sĩ chuyên khoa được mời đến khi bạn tiến hành tư vấn di truyền. Quá trình sàng lọc gen vợ chồng với xét nghiệm prepair rất đơn giản, bao gồm một mẫu thử là nước bọt hoặc mẫu máu của bố hoặc mẹ.

>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản